小兒尿崩癥

尿崩癥病因：

引起尿崩癥的病因較多，一般分為原發性尿崩癥、繼發性尿崩癥及遺傳性尿崩癥三種，臨床上按發病部位可分為中樞性尿崩癥及腎性尿崩癥兩大類。

1. 中樞性尿崩癥(ADH缺乏性尿崩癥) 中樞性尿崩癥由ADH缺乏引起，下丘腦及垂體任何部位的病變均可引起尿崩癥，其中因下丘腦視上核與室旁核內神經元發育不良或退行性病變引起的最多見，在以往報道中約占50%。有一些中樞性尿崩癥實際上是繼發于顱內腫瘤(intracranial tumor)，往往先有尿崩癥，多年后才出現腫瘤癥狀，所以必須高度警惕，定期做頭顱影像學檢查。

2.遺傳性(家族性)尿崩癥較少見，僅占1%左右，一般是常染色體顯性遺傳，有人認為是產生ADH的細胞數減少乃至缺如所致。在中樞性尿崩癥中有一部分是由于顱內各種病變所致，如腫瘤(多見顱咽管瘤和松果體瘤，約占70%)、肉芽腫、炎癥、顱腦外傷、腦血管病變、手術或頭顱放療等均可引起尿崩癥。其中由腫瘤引起的在小兒至少占30%。新生兒期的低氧血癥、缺血缺氧性腦病可在兒童期發生尿崩癥。

3.腎源性尿崩癥 腎源性尿崩癥是一種遺傳性疾病，為X伴性隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳。由于中樞分泌的ADH無生物活性或ADH受體異常，ADH不能與腎小管受體結合或腎小管本身缺陷等，所致遠端腎小管對ADH的敏感性低下或抵抗而產生尿崩癥。該型也可由于各種疾病如腎盂腎炎、腎小管酸中毒、腎小管壞死、腎臟移植與氮質血癥等損害腎小管所致。

小兒尿崩癥(DI)是由于患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能，主要表現為多飲、多尿、和排出低比重尿。主要有以下幾種發病原因：

1，器質性：任何侵犯下丘腦、垂體柄或垂體后葉的病變都可發生尿崩癥狀。

(1)腫瘤：約1/3以上患兒可證實系顱內腫瘤所致，常見有：顱咽管瘤、視神經膠質瘤、松果體瘤等。

(2)損傷：如顱腦外傷(特別是顱底骨折)、手術損傷(尤其下丘腦或垂體部位手術)、產傷等。

(3)感染：少數患兒是由于顱內感染、弓形體病和放線菌病等所致。

(4)其他：如Langerhan細胞組織細胞增生癥或白血病時的細胞浸潤等。

2，特發性：系因下丘腦視上核或室旁核神經元發育不全或退行性病變所致，多數為散發，部分患兒與自身免疫反應有關。

3，家族性：極少數是由于編碼AVP的基因或運載蛋白Ⅱ的基因突變所造成，為常染色體顯性或隱性遺傳。

小兒尿崩癥的相關癥狀有

• 遺尿
• 大便秘結
• 急驚
• 嘔吐
• 頭痛
• 煩躁
• 消瘦

尿崩癥癥狀：

尿崩癥以尿量增多為首發癥狀。嬰幼兒常出現遺尿，夜尿增多。年長兒常驟然起病，尿量增多且清淡，夜尿增多。隨著病情發展，嬰幼兒可有慢性脫水、發熱、煩躁、嘔吐。年長兒則有明顯煩渴多飲。病程長者多有消瘦，睡眠及飲食不佳，嚴重者可有生長發育遲緩。繼發性尿崩癥可伴有頭痛、視力障礙等原發病的表現。

尿崩癥起病可緩可急。24小時尿量可多達或超過5000-10000毫升，尿色淡如清水，病人癥狀較輕者，則24小時尿量也有約2500-5000毫升。患者因煩渴而大量飲水，常喜冷飲。長期多尿可導致膀胱容量增加，而使排尿次數相應有所減少。繼發性尿崩癥者臨床常伴有原發癥的表現，如垂體腫瘤、顱腦外傷，腦炎等癥狀或病史。

建議檢查尿比重、血電解質。并記錄24小時的飲水量與排尿量。尿崩癥患者男性多于女性。自生后數月到少年時期任何年齡均可發病，多見于兒童期，年長兒多突然發病，也可漸進性。

尿崩癥分為腎性尿崩癥、中樞性尿崩癥。中樞性尿崩癥禁水加壓試驗可確診。治療首先要明確腎性還是中樞性，治療方法不同。部分尿崩癥通過藥物或手術能治愈，關鍵是看原發病是什么。

主要的臨床癥狀有：

尿量增多，且每日尿量變動不大，小兒可表現有遺尿。在尿量增多的同時有煩渴、多飲。嬰兒期如供水不足則有發熱、煩躁、脫水、甚而抽搐。繼發者尚可有原發病表現。

尿崩癥檢查：

利用血漿、尿滲透壓測定可以診斷尿崩癥.

尿崩癥輔助檢查：

1.血漿滲透壓和尿滲透壓關系的估價  血獎學金和尿滲透壓的正常關系。如果一個多尿病人數次同時測定血和尿的滲透壓均落在陰影的右岕，則這個病人患有中樞性尿崩癥或腎性尿崩癥。如果對注射血管加壓素的反應低于正常（見下述禁水試驗）或者血或尿AVP濃度增加，則診斷為腎性尿崩癥。血和尿的滲透壓關系很有用處，尤其在神經外科術后或頭部外傷后，運用兩者的關系可很快鑒別尿崩癥與胃腸道外給予的液體過量。對這些病人靜脈輸液可暫時減慢，反復測量血尿滲透壓。

2.禁水試驗  比較禁水后與使用血管加壓素后的尿滲透壓是確定尿崩癥及鑒別血管加壓素素缺乏與其他原因所致多尿的一種簡單可行的方法。這一試驗用于估價因尿滲透壓，往往與滲透壓關系15-21聯合應用。

原理：正常人禁水后血滲透壓升高，循環血量減少，二者均刺激AVP釋放，使尿量減少，尿比重升高，尿滲透升高，而血滲透壓變化不大。

方法  禁水6～16小時不等（一般禁水8小時），視病情輕重而定。試驗前測體重、血壓、血漿滲透壓和尿比重。以后每小時留尿測尿量、尿比重和尿滲透壓。待連續兩次尿量變化不大，尿滲透壓變化＜30mOsm/kg·H2O時，顯示內源性AVP分泌已達最大值（均值），此時測定血漿滲透壓，而后立即皮下注射水劑加壓素5u，再留取尿認測定1～2次尿量和尿滲透壓。

結果分析：正常人禁水后體重、血壓、血滲透壓變化不大＜295mOsm/kg·H2O，悄滲透壓可大于800mOsm/kg·H2O。注射水劑加壓素后，尿滲透壓升高不超過9%，精神性多飲者接近或與正常人相似。中樞性尿崩癥患者在禁水后休息下降＞3%，嚴重者可有血壓下降、煩躁等癥狀根據病情輕重可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。前者血漿滲透壓平頂值不高于300mOsm/kg·H2O，尿滲透壓可稍超過血漿滲透壓，注射水劑加壓素后尿滲透壓可繼續上升，完全性尿崩癥血漿滲透壓平頂值大于300mOsm/kg·H2O，尿滲透壓低于血滲透壓，注射水劑加壓素后尿滲透壓升高超過9%，甚至成倍升高。腎懷尿崩癥在禁水后尿液不能濃縮濃縮，注射水劑加壓素后仍無反應。

試驗特點：此方法簡便可靠，已被廣泛應用。副作用是血管加壓素使血壓升高，誘發心絞痛、腹痛、子宮收縮等。

3.高滲鹽水試驗  在診斷尿崩癥時很少使用這一試驗，需要證明AVP釋放的滲透壓閾值改變時可用此試驗，并在分析某些低鈉、高鈉血癥特性時有一定價值。

4.血漿AVP測定  部分性尿崩癥和精神性多飲因長期多尿，腎髓質因洗脫（washout）引起滲透梯度降低，影響腎對內源性AVP的反應性，故不易與部分性腎性尿崩癥鑒別，此時做禁水試驗同時測定血漿AVP、血漿及尿滲透壓有助于鑒別診斷。

5.中樞性尿崩癥的病因診斷  中樞性尿崩癥診斷一旦成立，必須進一步明確病因診斷。需測定視力、視野、蝶鞍攝片、蝶鞍CT、MRI等，以明確病因。

尿崩癥鑒別診斷：

尿崩癥必須與其他類型的多尿相鑒別。有些通過病史可以鑒別（如近期使用鋰或甘露醇，在甲氧氟烷麻醉下施行外科手術或近期腎移植）。在其他病人，通過體檢或簡單的試驗室檢查將提示診斷（如糖尿病、腎臟疾病、鐮狀紅細胞貧血、高鈣血癥、低鉀、原發懷醛固酮增多癥）。

先天性腎性尿崩癥是一種少見的多尿，由于對AVP無反應所致。女性較男性病情較輕，在禁水時可濃縮尿液，用大量脫氨加壓素治療有效。有一患此疾病的家庭，在X線染色體的短臂上有一異常基因。大多數病人有V2受體異常，有些病人豐在受體后缺陷。所有病人V1受體功能正常。當腎性尿崩癥與中樞性尿崩癥不能通過滲透壓測定來鑒別時，與血漿滲透壓相關的血或尿AVP濃度升高，可明確腎性尿崩癥的診斷。

原發性多飲或精神性多飲有時很難與尿崩癥相鑒別，也可能兩種形式同時存在。長期水攝入過多導致低滲性多尿與尿崩癥混淆。間歇性大量飲水，即使稀釋尿液的能力正常，也可導致水中毒和稀釋性低鈉血癥。這種現象少見，但這些病人發生低鈉的傾向增加。這些患者多飲多尿常常是不穩定的，且常無夜間多尿，這與尿崩癥的長期多飲從尿不同。結合低血漿滲透壓及低滲透壓，可明確原發性多飲的診斷。關系正常或常于正常。禁水試驗中，尿滲透壓穩定時，注射血管加壓素后尿滲透壓不升高或升高很少。由于長期大量攝水抑制AVP的釋放及長期多尿導致腎髓質滲透壓梯度喪失，尿滲透壓與血滲透壓相比，可低于正常。因此，有時很難鑒別原發性多飲與不完全性中樞性尿崩癥，而有些病人可能兩種情況兼而月之。

尿崩癥并發癥：

尿崩癥的并發癥有很多，比如中樞性尿崩癥，或者其他原因造成的垂體分泌精氨酸加壓素的不足，它可能還會導致其他疾病，如說視力，由于視神經在局部的分布，可以造成視野的缺損等等。

不能適當飲水，可致發熱、大便秘結、體重下降等高滲脫水癥狀，嚴重者可發生驚厥或昏迷。尚可至生長障礙、腎盂積水、輸尿管擴張，甚至出現腎功能不全。

此外患者如果是別的因素造成的，由于體內水分平衡打破，可能造成一些相對而言伴隨的癥狀。除了我們臨床常見的煩渴、多飲多尿癥狀，它可能會伴有智力障礙、發育遲緩.

除上述外，尿崩癥有時還會伴有渴感減退綜合征，這種綜合征主要的癥狀就是病人的口渴感減退或消失，嚴重的會伴有頭痛、肌痛、心動過速、性格改變、煩躁、神志模糊、譫妄甚至昏迷等癥狀。

尿崩癥古方中醫辨證分型：

尿崩癥的中醫臨床辨證，主要辨其陰虛陽虛之本，兼顧燥火之標，綜合古今各家治驗報道，大致可分為以下三型：

1.陰虛燥熱 煩渴引飲，尤喜冷飲，但飲而不解其渴，尿頻尿多，尿色清炎，咽干舌燥，甚者干食難以吞咽，言語困難，皮膚干燥，無汗或盜汗，頭痛頭昏，耳鳴目眩，腰膝酸軟，心悸煩亂，夜寐不安，惡夢紛憂，面色潮紅，手足心熱，大便干結，數日一更。婦女經少或經閉，月經銜期。舌質紅或紅絳，苔少或見黌苔，舌面干澀，脈虛細而數或兼弦意。

2.脾腎陽虛 口渴多飲，冷熱不限，尿色清長，小便頻多，尤以夜尿為甚，影響睡眠，形體消瘦，神疲乏力，氣短懶言，食欲不振，納少便溏，形寒怯冷，面容婁黃或恍白無華，性欲減退。舌質干澀，或見膩苔，舌質淡紅或見暗紫，脈來沉細，尺脈尤弱。

3.陰陽兩虛 口渴引飲，尿頻尿多，飲后即欲登圊，呈飲一溲一之情，形體憔悴，面色黧黑，咽干舌燥，手足心熱，心悸失眠，納谷少思，間或嘔惡，腰酸肢軟，記憶力減退。舌談苔干，脈沉弦細。

4.肺燥津傷

主證：煩渴多飲，小便量多，或伴遺尿，皮膚干燥，食少納呆，咽干灼熱，大便干結，舌紅少津，脈數。

分析：本證為燥熱內盛，肺胃陰傷所致。飲食不節或五志過極，郁而化火，熱傷肺胃之陰，津液不能上承則煩渴多飲，肺失治節則小便頻多。熱傷陰津，大腸失潤則大便干結。

5.腎陰虧虛

主證：煩渴狂飲，小便頻多，尿如清水，或伴遺尿，口干咽燥，生長緩慢，形體消瘦，五心煩熱，腰膝suan軟，舌質紅絳，苔黃，脈細弱。

分析：本證為病久不愈，腎精耗傷所致。燥熱內盛，灼津耗液，津不上承則煩渴狂飲，口干咽燥。腎失固攝，津液外流，則小便頻多。元陰不足，五臟失養則形體消瘦。陰虛內熱自生，則五心煩熱。

尿崩癥古方中醫治療：

尿崩癥在臨床上以腎陰不足為常見表現。因致病原因多樣，病程長短有別，故其陰津耗傷程度不一。一般來說，病之初期，燥熱較盛，可見煩渴多飲、口干咽燥、小便頻數、大便秘結等癥。病之后期，陰液損傷，甚則陰耗氣虧，陰陽兩虛，常可見煩渴狂飲、小便頻多、形體消瘦、乏力神疲、形寒肢冷等癥。因此，辨證中重在辨明燥熱與陰傷孰重孰輕，分清主次，分而治之。

尿崩癥古方中醫治療應以滋補腎陰為主，兼以清熱潤燥。根據陰液耗傷的程度不同，治療上應有所側重。病之初期，燥熱內盛之時，治宜清熱養陰。病之后期，陰液虧耗漸重，甚至出現氣虛、陰陽兩虛之證，治療宜采用滋陰益氣，固攝下元之法。

中成藥：

1.抗饑消渴片：具有生津止渴，縮尿固精的功效。適用于尿崩癥屬肺熱熾盛者。3～6歲每次3～6片，6歲以上每次7～9片，每日3次。

2.七味都氣丸：具有滋陰補腎，澀精縮尿的功效。適用于本病屬腎陰不足者，3～6歲每次3g，6歲以上每次6g，每日3次。

3.下消丸：具有滋腎健脾，溫陽縮尿的功效。適用于本病屬下元虛損，脾腎陽虛者。3～6歲每次3g，6歲以上每次6g，每日2～3次。

4.金貞桂附地黃丸：具有溫補腎陽的功效。適用于尿崩癥屬腎陽不足所致者。3～6歲每次1/3丸，6歲以上每次半丸，每日2～3次。

本癥病因有原發性、繼發性之分，原發性者病因未明，繼發性者常見病因有腫瘤、外傷、感染等，因此，預防繼發性尿崩癥的病因非常重要，早期發現、早期治療相關病因,并注意以下幾點：

1.避免長期精神刺激 長期精神刺激(如恐嚇、憂傷、焦慮或清神緊張等)可引起大腦皮質功能紊亂，進而引起內分泌失調。使抗利尿激素分泌更加充足，尿量更多，使本病更加嚴重。

2.飲食 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。因為這些可使血漿滲透壓升高，從而興奮大腦口渴中樞;并且易助火生熱，化燥傷陰，加重本病煩渴等癥狀。

3.忌飲茶葉與咖啡 茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，而起利尿作用，使尿量增加，病情加重。

4.對SIADH最重要的是預防警惕藥物引起的SIADH。

重點在繼發性NDI的預防，因其中相當部分屬醫源性，臨床應須警惕。而CDI的預防，須參照其他出生缺陷性疾病。為降低本癥發生率，預防應從孕前貫穿至產前，加強遺傳病咨詢工作。

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史，家族史等。